Alta frecuencia de variación de la secuencia de la mutación E148Q en niños con fiebre mediterránea familiar en el sureste de Turquía / High frequency of E148Q sequence variation in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey

Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar el espectro de las mutaciones genéticas localizadas en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV) y la correlación entre el genotipo y el fenotipo en niños con fiebre mediterránea familiar (FMF) en el sureste de Turquía. Métodos: En el estudio se incluyeron 507 niños (274 eran de sexo femenino) con FMF y mutaciones genéticas localizadas en el gen MEFV. Se realizó una evaluación retrospectiva de 15 años; y se analizaron los siguientes parámetros: edad, sexo, edad al inicio de los síntomas, edad al diagnóstico de la FMF, demora entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico, síntomas de ataque de la FMF y respuesta a la colchicina. Se calcularon los índices de severidad de la enfermedad y se realizó el análisis de la mutación del genMEFV mediante PCR en tiempo real para las seis mutaciones más frecuentes. Con el fin de aportar homogeneidad, se excluyeron los niños con comorbilidades o con un resultado negativo en las pruebas de mutaciones del gen MEFV. Resultados: Se encontró que el 60,2% (n= 305) de los pacientes tenían antecedentes familiares. Los síntomas más frecuentes que manifestaron durante los ataques de FMF fueron dolor abdominal (98,0%), fiebre (93,9%) y artralgia (47,3%); el 75,0% de los pacientes (n= 380) eran heterocigotos; el 14,2% homocigotos (n= 72) y el 10,8% heterocigotos compuestos (n= 55). Se identificaron las siguientes mutaciones en los alelos del gen MEFV: E148Q (40,1%), M694V (25,9%), V726A (15,8%), R761H (7,4%), M680I (6,8%), y P369S (4,1%). En el subgrupo M694V se observó una edad media más joven de inicio de la enfermedad y un puntaje medio más alto de gravedad de la enfermedad, mientras que el grupo E148Q tuvo un inicio medio de enfermedad más tardío y un puntaje medio más bajo de severidad de la enfermedad (p <0,05). Conclusión: La frecuencia más alta de la mutación E148Q y la enfermedad más leve en la evolución de la FMF en la población de nuestro estudio quizás se deba a las diferencias étnicas del sureste de Turquía.

Objective: The aim of this study was to investigate the spectrum of Mediterranean fever (MEFV) gene mutations and genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever (FMF) in southeast Turkey. Methods: A total of 507 children (274 females) with FMF and MEFV gene mutation(s) were included. A 15-year retrospective evaluation was conducted; parameters analyzed were: age, sex, age at symptoms onset, age at FMF diagnosis, delay between symptoms onset and diagnosis, FMF attack symptoms, and response to colchicine. Disease severity scores were calculated and MEFV mutation analysis was performed via real-time PCR for the 6 most frequent mutations. Children with comorbid diseases or tested negative for MEFV gene mutations were excluded to provide homogeneity. Results: A family history of FMF was found in 60.2% (n= 305) of patients. The most common symptoms reported for FMF attacks were abdominal pain (98.0%), fever (93.9%) and arthralgia (47.3%); 75.0% of patients (n= 380) were heterozygous, 14.2% were homozygous (n= 72) and 10.8% were compound heterozygous (n= 55).The following MEFV gene mutation alleles were identified: E148Q (40.1%), M694V (25.9%), V726A (15.8%), R761H (7.4%), M680I (6.8%), and P369S (4.1%). The M694V subgroup had the lowest mean age of disease onset and the highest mean disease severity score, whereas the E148Q group had later mean disease onset and the lowest mean disease severity score (p<0.05). Conclusion: The highest E148Q mutation frequency and milder disease in the course of FMF in our study population may be due to geographic and ethnic background dissimilarities of southeast Turkey.

Genetics analysis with down syndrome and histopathological examination of buccal epithelial cells / Análisis genético y examen histopatológico de las células epiteliales bucales en pacientes con síndrome de down

Down syndrome is primarily caused by trisomy of chromosome 21. We reviewed cytogenetic studies performed on 1048 patients who were referred to the Cytogenetics Unit at Dicle University Hospital, Diyarbakir, Southeast Turkey, between 2000 and 2009. The cases were grouped according to the reason of referral for cytogenetic analysis. The highest frequencies of abnormal karyotypes were found among cases that were referred due to suspicion of Down syndrome (84.8 percent). For histologic examination to persons with Down syndrome and normal, buccal mucosa smear was prepared by rubbing. Down syndrome are disabled and control groups were compared statistically buccal epithelial cells and nuclei (p<0.05). Periphery of the nucleus in some patients with Down's syndrome, while the bud structures in the form of micronuclei was observed in the karyolytic cells.

El síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21. Se revisaron los estudios citogenéticos realizados en 1.048 pacientes que fueron remitidos a la Unidad de Citogenética del Dicle University Hospital, Diyarbakir, sudeste de Turquía, entre los años 2000 y 2009. Los casos se agruparon de acuerdo a la razón de referencia para el análisis citogenético. Las frecuencias más altas de cariotipos anormales se encontraron ent los casos que fueron remitidos por sospecha de síndrome de Down (84,8 por ciento). Para el estudio histológico de las personas con y sin síndrome de Down, se realizó el frotis de mucosa oral por hisopado. Los grupos con síndrome de Down y de control (sin síndrome) se compararon estadísticamente en relación a las células epiteliales orales y los núcleos (p <0,05). Se observaron núcleos periféricos en algunos pacientes con síndrome de Down, mientras que estructuras de tipo brotes en la forma de micronúcleos se observaron en las células cariolíticas.